الجنس المشكوك به

خلال الاشهر الثلاثة الاولى للحمل يفرز الجنين هرمونات تنظم نمو أعضائه التناسلية فإذا كان هذا النمو غير طبيعي

يولد الطفل بأعضاء تناسلية سيئة التكوين

يمكن دائما تقريبا معالجة العيوب الطفيفة في الاعضاء التناسلية بعملية جراحية ولكن في حالات نادرة

يكون العيب أكثر بروزا بحيث يجعل الطبيب المولًد يشك في الجنس الحقيقي للطفل

في مثل هذه الحالات يكشط خلايا من داخل فم الطفل ويفحصها بعد ولادة الطفل بفترة قصيرة للتأكد

من الجنس الحقيقي للطفل

يتم تنفيذ عمليات جراحية قد تنفذ على مدى عدة سنوات لتصحيح ظهور هذه الاعضاء التناسلية

في معظم الحالات ينمو الطفل دون أن يتأثر بما أصيب به في طفولته فيعيش حياة جنسية طبيعية .

الاعتلالات الخلقية للجهاز العصبي المركزي




يتكوًن الجهاز العصبي المركزي من الدماغ والحبل الشوكي وينمو خلال الشهرين الاولين للحمل من شريحة من الخلايا تمتد على طول ظهر الجنين

تنثني أطراف الشريحة بصورة تدريجية نحو الداخل لتشكل أنبوبا من الخلايا يمتد قسمه الأمامي ليكوَن الدماغ في حين يكوَن قسمه الخلفي الحبل الشوكي

يوجد سائل يحيط بالدماغ والحبل الشوكي وفي داخلهما يعرف بالسائل الدماغي الشوكي وهذا السائل يولده الدماغ وتؤمن عظام الهيكل العظمي والعمود الفقري

عند نموها وقاية إضافية للدماغ والحبل الشوكي

إن الاعتلال الخلقي للجهاز العصبي المركزي عيب يوجد عند الولادة في الدماغ أو الحبل الشوكي

في العمود الفقري المشقوق يكون قسم من العمود الفقري وعادة بما فيه الحبل الشوكي بداخله معتلا وفي حالة استسقاء الرأس

تتواجد كمية زائدة من السائل الدماغي الشوكي في الدماغ وحوله



تميل الاعتلالات التي تصيب الجهاز العصبي المركزي الى الانتقال بالوراثة فإذا كان لزوجين طفل مصاب بأحد هذه الاعتلالات

أو كان لهما أي أقارب رزقا بطفل مصاب بها يجب ان يستشيرا الطبيب حتى يعيا الاخطار التي قد تحدث في حمل لاحق .

يمكن إجراء فحص للدم في مرحلة مبكرة من الحمل لمعرفة إن كان الجنين مصابا بعمود فقري مشقوق أو بإعتلال مرتبط به

يتم التاكد من التشخيص عادة بثقب النخط وبالتنظير بالموجات فوق الصوتية وإذا عرف في مرحلة مبكرة جدا من الحمل بأن الجنين مصابا بإعتلال خطير

قد يصبح من الضروري إنهاء الحمل .

العمود الفقري المشقوق قسمين ( الصلب المشقوق )





عند الطفل المصاب بعمود فقري مشقوق الى قسمين لا ينمو بشكل صحيح قسم العمود الفقري العظمي الذي يساعد في وقاية الحبل الشوكي

وتصبح بدون وقاية وتكون هذه المنطقة عادة في القسم الاسفل من العمود الفقري

تتحكم الاعصاب الشوكية في تلك المنطقة بأعصاب الرجلين والمثانة والامعاء ويعاني عادة الطفل المصاب بهذا الاعتلال

من بعض الشلل في الرجلين



ومن سلس البول وعند بعض الاطفال يكون هذا الاعتلال طفيفا بحيث لا يسبب اي عائق عضوي

وقد يكون العيب المرئي الوحيد ظهور نونة غمازة صغيرة في الجلد في مكان ما من الظهر



ولكن عند أطفال آخرين يفقد القسم الاسفل من الجسم وظائفه بصورة كاملة وينمو غشاء كبير كبير بلون احمر أرجواني

يغطي فجوة في العمود الفقري

الوقاية من اصابة الطفل بهذا المرض بإذن الله :

حمض الفوليك يوجد في الخضار ذي الأوراق الخضراء والحبوب والكبد وهو مهم لنمو الجنين وتطور جيناته

ويساعد في إنتاج وصيانة خلايا جديدة وهو أحد أنواع الفيتامين ب

وتنصح الحوامل بتناول إضافات غذائية غنية بحمض الفوليك قبل الحمل وأثناء الشهور الاولى منه لتقليل خطر الإصابة

بعيوب خلقية مثل الشوك المشقوق حيث لا ينغلق العمود الفقري تماما فيبرز جزء من السحايا أو النخاع الشوكي

وفحص باحثون من جامعة نيوكاسل بشمال شرق انجلترا مستويات حمض الفوليك لدى قرابة ألف امرأة حامل ودرسوا طريقة حياتهن

وخلصوا إلى أن النساء اللاتي زاد لديهن مستوى حمض الفوليك وضعن مواليداً أوزانهم زائدة وهو علامة على صحة الرضيع

ومؤشر جيد على صحته في المستقبل

ماهي المخاطر؟

قد يصاب الغشاء الهش على ظهر الطفل بالضرر قبل التمكن من علاجه وإذا دخلت العدوى الى السائل الدماغي الشوكي

عبر المنطقة المتضررة . يحدث التهاب السحايا كما يحدث التهاب المثانة بصورة شائعة في الحالات الشديدة

ويولد استسقاء الرأس مخاطر إضافية .

ماهو العلاج ؟

لايوجد اي علاج للعمود الفقري المشقوق الى قسمين ولايمكن إصلاح الاعطال في تكوين الحبل الشوكي

ويكون بالتالي اي شلل يحدث للمصاب شللا دائما

في معظم الحالات تجرى عملية جراحية لاصلاح الغشاء على ظهر الطفل بعد ولادته بوقت قصير

ولكن لا يمكن عمل الكثير لاصلاح اعصاب الحبل الشوكي المتضررة



مع ذلك قد تكون للعناية المتخصصة فائدة عظيمة إذ تشجع المعالجة البدنية نمو الاعصاب غير المصابة بضرر

وبمساعدة الكرسي المدؤلب والادوات المساعدة ستمكن الاطفال من تعلم طرق التحرك السريع

ومن الضروري معالجة الطفل المصاب بعمود فقري مشقوق الى قسمين في مركز متخصص حيث يعطى الادوية المضادة للجراثيم

لتقليل احتمال اصابته بالتهاب في المسالك البولية او اعراض لاتهاب السحايا الذي يتوجب معالجته فورا او الاصابة باستسقاء الراس

ماهي التوقعات ؟

تختلف التوقعات بالنسبة للطفل المصاب بعمود فقري مشقوق الى قسمين باختلاف حدة تأثير هذا المرض عليه

وقد تجرى من وقت لاخر عمليات جراحية

لتصحيح التشوهات التي تصيب الرجلين او لتمكين الطفل من التحكم بمثانته وبامكان المصابين السليمي العقل

الالتحاق بمدرسة خاصة بالمعاقين بدنيا

استسقاء الرأس

يسبح الدماغ في سائل يعرف بالسائل الدماغي الشوكي الذي يفرز في التجاويف الموجودة في داخل الدماغ

ويدخل الى الفسحة المحيطة به حيث يتم امتصاصه في غشاء يحيط بهذه الفسحة

إذا كان هذا الغشاء تالفا عند الجنين في طور النمو وإذا أعيق إنسياب هذا السائل يتجمع السائل داخل تجاويف الدماغ

وتكون النتيجة إنتفاخ الدماغ بسبب الضغط المتزايد

تعرف هذه الحالة المرضية بإستسقاء الرأس ( أو بوجود ماء على الدماغ ) ومن أجل إستيعاب هذا الانتفاخ تتباعد عظام الجمجمة

ويزداد حجم الراس وفي الحالات الشديدة قد يصاب الدماغ بضرر دائم

من المحتمل أن يحدث إستسقاء الراس في أواخر مرحلة الطفولة نتيجة إصابة الدماغ بضرر بفعل الالتهاب أو الورم

ماهي الاعراض ؟

يشك الطبيب المولد بوجود المراحل المبكرة لهذا الاعتلال عند الوليد إذا كان محيط دائرة راسه اكبر بدرجة ملحوظة

من المعدل البالغ 350 ميليمترا تقريبا

يواظب الطبيب على قياس راس الطفل خلال الاسابيع الاولى من حياته وإذا وجد أن معدل النمو يتجاوز المعدل الطبيعي

يجري للطفل فحوصا تشمل التصوير بأشعة إكس

مامدى إنتشار المشكلة ؟

يصاب في بريطانيا في كل عام طفل واحد بين كل 10 الاف طفل بإستسقاء الرأس الذي يحدث بصورة غالبة أكثر

عند المصابين بعمود فقري مشقوق الى قسمين

ماهي المخاطر؟

من المحتمل أن يلحق ضرر خطير بالدماغ وأن يحدث تخلف في نمو الطفل المصاب بإستسقاء الرأس

إذا كان هذا الاعتلال في مرحلة متقدمة عند ولادة الطفل

ماهو العلاج ؟

من الممكن إكتشاف وجود هذا المرض عندما يكون الجنين في الرحم بواسطة التصوير بأشعة إكس وبالتنظير بالموجات فوق الصوتية

أما إذا كان الاعتلال قد وصل إلى مرحلة متقدمة خلال فترة الحمل فقد يصبح من الضروري وقاية لحياة الام تخليص الطفل بعملية قيصرية

إذا لم يكن إستسقاء الرأس قد وصل الى مرحلة متقدمة جدا فقد يمكن معالجته بعد ولادة الطفل بعملية جراحية

يعطى الطفل في هذه العملية تخديرا عموميا ويحفر ثقب صغير في جمجمته يولج عبره أنبوب دقيق مزود بصمام أحادي الاتجاه ويثبت بين الدماغ

من جهة وبين وعاء دموي رئيسي يؤدي الى القلب من جهة أخرى ومن خلال هذا الانبوب المثبت بصورة دائمة ينصرف السائل من الدماغ الى مجرى الدم

الإعتلالات القلبية





يولد في بريطانيا سنويا من كل الف طفل ثمانية أطفال مصابين بحالة قلبية شاذة من أحد الانواع

من المحتمل ان يكون هذا الاعتلال الخلقي طفيفا بحيث لا بحتاج علاج ولا يؤثر على حياة الشخص

وفي الحالة القصوى المقابلة قد يكون شديدا بحيث من المحتمل أن يموت الطفل رغم العلاج الذي يعطى له

تطور الحالات الشاذة :

يبدأ قلب الجنين بالنمو في اوائل مرحلة الحمل ويكتمل نموه عند الشهر الثالث

يسبب أي نمو شاذ للقلب خلال هذه الفترة الحيوية اعتلالا قلبيا خلقيا او ربما اكثر من اعتلال واحد خلقي

قد يحدث النمو الشاذ إذا كانت الام تتناول ادوية معينة او كانت مصابة بالحصبة الالمانية او بعض الالتهابات

الاخرى المعينة خلال اوائل مرحلة الحمل او اذا كان الجنين يمتلك مورثات مريضة

تشمل الاعتلالات الموروثة الاعراض المتزامنة لمرض داون والاعراض المتزامنة لمرض مارفان

وهو اعتلال يصيب النسيج الليفي البروتيني المعروف بالكولاجين الذي يغذي الاوعية الدموية وصمامات القلب

يسبب هذا الاعتلال ضعفا في صمامات القلب وبالاخص صمامات الشريان الاورطي والصمامات التاجية

والشريان الاورطي نفسه

ينمو الاطفال المصابون بهذا الاعتلال طوالا ونحفاء وقد تكون عدسات عيونهم مزاحة عن مواقعها

مع ذلك يتمثل الخطر الاعظم على صحة الطفل باحتمال تسبب هذا الاعتلال في التشرح الجزئي

للشريان الاورطي او تمزق الشريان الاورطي باكمله في اي سن

هناك احتمال طفيف بحدوث المرض القلبي الخلقي بالوراثة مع ذلك تظل اسباب هذه الاعتلالات في معظم الحالات مجهولة

الاعراض :

لاتظهر اية اعراض في العديد من حالات المرض القلبي الخلقي ولاتكتشف الا بالفحص الروتيني للقلب

تكون الاعراض واضحة جدا في حالات اخرى وتظهر في بعض الاحيان عند الولادة وفي احيان اخرى لاتظهر

الا في مرحلة الطفولة او في سن لاحقة

ولا يفرض ظهور الاعراض ضرورة اتباع اي علاج في حين يستدعي العديد من الحالات التي لا اعراض لها اجراء عمليات جراحية

لمنع المضاعفات في فترة لاحقة

ان الخاصية المشتركة بين هذه الاعتلالات هو ازرقاق الجلد الذي يحدث عندما يسبب الشذوذ في القلب

دوران كمية زائدة من الدم الخالي من الاوكسجين عبر الجسم

يكتشف قصور القلب المعتدل الشدة عند الطفل من خلال صعوبة ارضاعه

( لان الطفل يحتاج الى مجهود لمص الحليب ) مما يؤدي الى اصابته بالهزال

وتكون هذه الاعراض اشد بروزا إذا كانت حالة قصور القلب شديدة واهمها سرعة التنفس وضيقه

يتبعهما ازرقاق الجلد او قصور القلب

قد يصاب الطفل الذي يعاني من مرض قلبي خلقي باللهاث عند القيام باي مجهود ويتبطاْ معدل نموه البدني

وإذا كان يعاني من قصور القلب يصاب باللهاث وبازرقاق الجلد حتى وهو مستريح .

همهمة القلب :

يتم تشخيص الاعتلال القلبي الخلقي عادة بفحص الطفل بالمكشاف الذي يلتقط

عند الطفل ذو القلب السليم تماما اصوات تقلص البطين وانغلاق صمامات القلب تعرف معظم الاصوات الاخرى

بهمهمات القلب ولكن وجود همهمة لا يعني بالضرورة وجود شذوذ في القلب او ان القلب مريض جدا

فمثلا يمكن اكتشاف همهمة القلب اذا ازدادت سرعة جريان الدم في جسم الطفل بسبب اصابته بفقر الدم

ويولد كل شذوذ بوجه عام نوعا معينا من الهمهمة

كما يحدث مثلا عند اصابة الطفل بالتضيق الرئوي الخلقي حيث يضطر الدم الى المرور عبر قناة اضيق من المعتاد

ولكن الطبيب يتمكن في معظم الحالات من تشخيص الشذوذ

فحوص تشخيصية خاصة :

بعد ان يكتشف الطبيب وجود شذوذ ينقل الطفل الى المستشفى حيث تجرى عليه فحوص اضافية

يظهر تصوير الصدر بالاشعة السينية حالات شذوذ معينة في شكل وحجم حجرات القلب ويسجل المخطط الكهربائي

التي تولدها نبضات القلب ومنها يظهر وجود او عدم وجود تضخم في حجرات القلب

بالاضافة الى ذلك قد يجرى للطفل تنظير بالموجات فوق الصوتية لمعرفة السماكة النسبية

لجدران حجرات القلب وحالة الصمامات

وفي حالات معينة يتطلب الامر اجراء قسطرة للقلب يتم خلالها ادخال قسطر

في وعاء دموي ( يكون عادة في الرجل )

الى ان يصل الى القلب ويراقب دخوله الى حجرات القلب من خلال الفتحات المتعددة على شاشة اشعة إكس

يمكن للقسطرة ايضا قياس الضغط وكمية الاوكسجين في الدم في كل حجرة من حجرات القلب






واخيرا يؤخذ فيلم سينمائي لسائل غير نافذ لأشعة إكس وهو يمر عبر القسطر الى الاوعية الدموية في القلب والرئتين

لاظهار حجم وشكل الحجرات والصمامات القلبية

ويستطيع الجراحون والاختصاصيون بامراض القلب تشخيص المشكلة المرضية واتخاذ القرار حول افضل علاج ممكن لها

العلاج :



تحتاج معظم حالات المرض القلبي الخلقي الى عملية جراحية لتصحيح الشذوذ ومالم يكن الاعتلال شديدا

بحيث يتطلب عملية جراحية فورية

يؤجل اجراء العملية الى وقت لاحق في اوائل مرحلة الطفولة عندما يصبح معدل نجاحها اعلى بدرجة كبيرة

مما لو اجريت في اوائل عمر الطفل

وذلك نظرا للقدرة المتزايدة لجسم الطفل على تحمل عملية القلب المفتوح



ان معدل نجاح معظم عمليات القلب التي تجرى على الاطفال اصبح الان مرتفعا جدا ويتمكن هؤلاء الاطفال

بعد اجراء عمليات ناجة عليهم من العيش حياة طبيعية خالية من المشاكل القلبية

وبعد ان اصبح زرع القلب اجراء طبيا مقبولا يعالج الاطفال الذين يعانون من عيوب بالغة الشدة في القلب وفق هذا الاجراء

ولكن من الممكن ان يكون هناك نقصا شديدا في القلوب الموهوبة المناسبة ولذلك لا تتوفر هذه الفرصة لكثير

من الاطفال المحتاجين الى زرع القلب .

إنسداد قناة الصفراء








تساهم الصفراء وهي المادة التي ينتجها الكبد في العديد من العمليات الاساسية في الجسم بما فيها نقل البيليروبين بعيدا عن الكبد والى خارج الجسم

تمر الصفراء عبر سلسلة من الاقنية الدقيقة في الكبد ويخزن قسم منها في المرارة وعندما تخرج الصفراء من المرارة تتوحد مع الصفراء المناسبة

عبر الاقنية الاكبر حجما الموجودة خارج الكبد وتتحد كافة الاقنية في النهاية لتشكل قناة الصفراء الرئيسية التي تؤدي الى الاثني عشر

في حالات نادرة يولد الطفل مفتقرا لأقسام من اقنية الصفراء وتكون النتيجة انحباس الصفراء في الكبد وتراكم البيليروبين في مجرى الدم

بسبب عدم ازالته من الصفراء فيحدث اليرقان الذي يبدأ عادة خلال الاسبوع الثاني من ولادة الطفل

مايجب عمله ؟

يجب عرض الطفل المصاب بمثل هذه الاعراض على الطبيب فإذا شك الطبيب بإحتمال وجود إنسداد يجري عملية جراحية تعرف

عندما يكون عمر الطفل شهرين تقريبا

يفحص الطبيب داخل البطن فإذا وجد إنسدادا في الاقنية الموجودة خارج الكبد يمكنه في بعض الحالات وصل المرارة بالاثني عشر

لتمكين الصفراء من الانسياب بصورة مباشرة من الكبد الى المعي

إذا بدت أقنية الصفراء الموجودة خارج الكبد طبيعية يزيل الطبيب قطعة من الكبد لفحصها مجهريا

يظهر هذا الفحص إذا كان الطفل مصابا بانسداد في الاقنية الدقيقة للصفراء الموجودة في الكبد وإذا كان الامر كذلك فلا يمكن معالجته

الا بزرع كبد للطفل ولقد اعطت عمليات زرع الكبد نتائج مشجعة حتى الان .